Das ERBB2-Gen (auch bekannt als HER2 und NEU) befindet sich in der chromosomalen Region 17q12 und kodiert ein 185-190 kDa großes Transmembranglykoprotein, p185, das als zellulärer Wachstumsfaktor-Rezeptor fungiert. Das p185-Protein gehört zur EGFR-Untergruppe (epidermaler Wachstumsfaktorrezeptor) der RTK-Superfamilie (Rezeptortyrosinkinase), zu der auch EGFR (ERBB1, HER1), ERBB3 (HER3) und ERBB4 (HER4) gehören.

Die Amplifikation des Proto-Onkogens ERBB2, die bei etwa 20 % aller Brustkrebsproben beobachtet wird, wurde mit einer schlechten Prognose der Krankheit in Verbindung gebracht. Ähnliche Ergebnisse wurden für eine Reihe anderer bösartiger Neoplasien erzielt, z. B. Eierstockkrebs, Magenkrebs und Speicheldrüsenkarzinome.

Der Nachweis einer ERBB2-Amplifikation durch ISH kann bei der Auswahl von Patienten helfen, die für eine auf ERBB2 ausgerichtete Therapie in Frage kommen.