Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein pränataler Test, mit dem schwere Chromosomenstörungen beim sich entwickelnden Kind festgestellt werden können. Der Test besteht in der Entnahme einer Probe der Chorionzotten, einem Teil der Plazenta, und der Analyse der genetischen Beschaffenheit des Gewebes. Eine kleine Probe der Plazenta wird transabdominal unter Ultraschallkontrolle entnommen. Die Chorionzottenbiopsie (CVS) kann zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchgeführt werden als die Fruchtwasseruntersuchung (zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen). Das Ergebnis kann jedoch etwas weniger zuverlässig sein als die Fruchtwasseruntersuchung, da die Möglichkeit eines begrenzten Plazentamosaiks besteht.

 

Wie die Fruchtwasseruntersuchung kann die CVS Folgendes feststellen:

• Fast alle Chromosomenanomalien, einschließlich Down-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18 und Geschlechtschromosomenanomalien (wie das Turner-Syndrom). Der Test kann diese Krankheiten diagnostizieren, aber nicht ihren Schweregrad messen.
• Mehrere hundert genetische Störungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Tay-Sachs-Krankheit. Der Test wird nicht für die Suche nach all diesen Krankheiten verwendet.