Die Amniozentese ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen wird, die den Fötus in der Gebärmutter umgibt

Der Test wird regelmäßig in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt (empfohlen zwischen 14 und 22 Wochen). Eine Fruchtwasserprobe (20-40 ml) wird unter Ultraschallkontrolle transabdominal entnommen. Die Zellen des Fruchtwassers werden kultiviert und karyotypisiert. Neben dem Nachweis des Down-Syndroms kann diese Technik auch zur pränatalen Diagnose in Familien mit bekannten Chromosomenanomalien oder bei Schwangerschaften mit auffälligem Ultraschall eingesetzt werden.

Die meisten Fruchtwasserzellen stammen vom Fötus und umfassen Fibroblasten, Epithelzellen und Amniozyten. Für die genetische Analyse geeignete Zellen sind Fibroblasten und Amniozyten, und die Präparation von Chromosomen aus diesen Zellen ergibt ein klares Bild der Chromosomen für die mikroskopische Betrachtung.